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視網膜母細胞瘤及早發現可保留視功能及免眼球摘除(上)

  劉凱珊醫生,*范若思,梁曉瑩博士,林順潮醫生  

  引言

  兒童是父母的掌上明珠,但若家中有兒童患癌,便會使得明珠蒙塵,而家人亦會陷入痛苦之中。研究數據表明,在香港每年約有一百七十個兒童被診斷出患癌,其中約4%屬於眼癌患者。雖然患者數目看似不多,但卻是眼睛的重大疾病,若未能及時確診併合理治療,可以產生嚴重的後果,輕者喪失視力,或需摘除眼球,重者甚至可以失去生命。這裡所說的眼癌,其學名其實是視網膜母細胞瘤(Retinoblastoma,簡稱RB),顧名思義,腫瘤是在視網膜中生長出來的。視網膜母細胞瘤屬於兒童最常見的原發性眼內惡性腫瘤,在以往這一眼疾的死亡率很高,而近年來,針對視網膜母細胞瘤的診斷和治療技術大大提高,如今患病兒童的存活率已經可以達到九成以上,視網膜母細胞瘤目前已經被認定,屬於可以治愈的癌癥。本期內容裡面筆者會主要和大家分享 有關視網膜母細胞瘤的定義、發病原因、分類和診斷等基本知識。在下期內容裡再繼續介紹有關這一眼疾的治療方法及其最新進展。  

  定義及發病原因  

  視網膜是一片厚度只有0.1至0.5 毫米的透明薄膜,是眼球壁的最內層,含有大的量神經細胞,負責眼睛的感光功能,而視網膜母細胞瘤的癌細胞原本就應該長成這類感光的細胞,但由於細胞的基因發生突變,使得這些細胞的生長失去調節功能,而發展為惡性腫瘤。據統計數據顯示,全球視網膜母細胞的發病率約為1/20000,而在2009-2012年間,香港每年有6宗的新增病例。  

  這一眼疾出生時沒有癥狀,等到腫瘤長到一個程度才被發現,患病兒童中,多為單眼發生病變,約20%雙側眼睛均會發生病變。這一眼疾與基因缺陷有關,大約 40% 的病人是由遺傳而來, 另外, 約60% 的病人則未發現與遺傳有關的證據,腫瘤可能是因視網膜母細胞突變而生成。 

  醫學界對視網膜母細胞瘤的形成原因並不完全明白,但基因研究表明,其致病原因是來自第十三條染色體上Rb基因的缺陷。如上所述,40%與遺傳有關,病人的所有細胞都帶有這個基因的缺陷,而60%的散發病人中,只有眼睛的細胞才帶有此種基因缺陷(表一)。與遺傳有關的病例中,以雙側性及多發性的腫瘤較為常見,而且發病年齡也較早,約在一歲左右。而散發性的病人發病年齡約為兩歲左右。

散發性和遺傳性視網膜母細胞瘤的區別

表一:散發性和遺傳性視網膜母細胞瘤的區別。 

  分類及癥狀 

  視網膜母細胞瘤可分為眼內生長期、青光眼期、眼外蔓延期和轉移期。其中眼內生長期病人最常見的癥狀是出現白色瞳孔,看來像貓眼一樣,有時候病人照片發現兩邊瞳孔反射顏色不同。有些病人可能會突然出現斜視,或是偶而可以看到眼球發炎、紅腫。隨著腫瘤慢慢生長,可能會導致眼球突出。若腫瘤繼發青光眼,則會引起眼睛疼痛。視網膜母細胞瘤可以影響視力,嚴重者可能喪失視力,但若只有一側眼睛發生腫瘤,即使該側眼睛視力完全喪失,由於還有另一側健康的眼睛可以看到,兒童多不會出現異常表現,家長亦難以察覺。若在腫瘤尚局限在眼內時及時發現,病人還有機會獲得較好的療效。若發展到眼外期,腫瘤擴散到眼球外,眼球會漸漸從眼眶中突出,若轉移到眼睛附近的組織例如腦部或其他部位時,則會引起厭食、體重減輕、惡心、嘔吐等癥狀,然而,這時候才治療已經太遲,所以早期發現非常重要。 

  而根據國際眼內視網膜母細胞分類的辦法,還可以再細分為五組: 

  A組:腫瘤直徑小於3 mm,此類一般預後良好。  

  B組:腫瘤在 >3 mm,有或者無視網膜下液體,此組病人預後尚良好。

  C組:不論腫瘤大小,只要存在局部的視網膜下或者玻璃體擴散,都屬於此類。

  D組: 不論腫瘤大小,只要存在彌散的視網膜下或者玻璃體擴散,都屬於此類 。

  E組:腫瘤已擴散到占眼球體積一半以上,存在繼發性青光眼,無菌性眶周炎,前房出血或玻璃體出血等并發癥,都歸入此組 。

  要知道的是,以上的分期是人為進行的分期,只能代表腫瘤的一般發展過程,但實際上,腫瘤的發展是不可能盡按上述分期順序進行的,有部份病人即使腫瘤很小,但卻已經發生了轉移,臨床情況可以千變萬化,診斷和治療時需要根據病人的情況進行個體化處理。而挽救生命、保留眼球和視力的關鍵就是及時發現,并及時治療。

  診斷方法

  腫瘤的早期診斷十分重要,及早發現和治療才是治愈的關鍵。醫生必須根據檢查所得確定腫瘤的分期,從而決定是否能保留眼球,腫瘤是否會影響病人的生命。因此腫瘤的診斷可以由醫生通過特別的鏡頭直接看到(圖1),由於患者多為兒童,一般無法很好地配合醫生進行眼底檢查,因此,多數需要在全身麻醉下對兒童進行眼底的檢查。另外,眼球的超聲波(Ultra Sound)(圖2)以及電腦斷層掃描(CT scan)和磁力共振檢查(MRI)都有助於判斷是否存在腫瘤,以及可以對腫瘤的大小等進行評估。另外,現時基因工程技術成熟,屬於高危人群的人士,還可以通過檢測基因來幫助診斷。

間接眼底鏡檢查

  A

間接眼底鏡檢查

  B

  圖1:通過間接眼底鏡檢查(Indirect Ophthalmic Scope)(A),醫生可以直接看到位於眼球內的腫瘤(B)。

眼部超聲波檢查

圖2:眼部超聲波檢查亦有助於診斷視網膜母細胞瘤。

  *范若思(Fairooz Puthiyapurayil Manjandavida)爲印度及深圳注冊眼科專科醫生。

  結語

  視網膜細胞瘤是兒童最常見的眼內惡性腫瘤,可以導致病人喪失視力,失去眼球甚至是生命。現時科技的發展,給視網膜母細胞瘤的診斷和治療帶來突破,以往死亡率極高的疾病,現時已經是屬於可治愈的的癌癥,而且存活率亦超過九成,但關鍵是要早發現早治療。